A newly created splice donor site in exon 25 of the MyBP-C gene is responsible for inherited hypertrophic cardiomyopathy with incomplete disease penetrance.

Moolman, J A; Reith, S; Uhl, K; Bailey, S; Gautel, M; Jeschke, B; Fischer, C; Ochs, J; McKenna, W J; Klues, H; Vosberg, H P

Moolman, J A; Reith, S; Uhl, K; Bailey, S; Gautel, M; Jeschke, B; Fischer, C; Ochs, J; McKenna, W J; Klues, H; Vosberg, H P.

Afiliación

Moolman JA; Department of Experimental Cardiology, Max-Planck-Institute for Physiological and Clinical Research, Bad Nauheim, Germany.

Circulation ; 101(12): 1396-402, 2000 Mar 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10736283

Asunto(s)

Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Proteínas Portadoras/genética; Penetrancia; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Cardiomiopatía Hipertrófica/diagnóstico; Cromosomas Humanos Par 11; Ecocardiografía; Electrocardiografía; Exones; Femenino; Ligamiento Genético; Genotipo; Heterocigoto; Humanos; Immunoblotting; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Proteínas Portadoras / Penetrancia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Circulation Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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