A novel missense mutation in the HMG box region of the SRY gene in a Japanese patient with an XY sex reversal.

Okuhara, K; Tajima, T; Nakae, J; Fujieda, K

Okuhara, K; Tajima, T; Nakae, J; Fujieda, K.

Afiliación

Okuhara K; Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, Sapporo, Japan.

J Hum Genet ; 45(2): 112-4, 2000.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10721678

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Disgenesia Gonadal Mixta/genética; Gonadoblastoma/genética; Proteínas Nucleares; Neoplasias Testiculares/genética; Factores de Transcripción; Cromosoma Y/genética; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Femenino; Genotipo; Disgenesia Gonadal Mixta/complicaciones; Disgenesia Gonadal Mixta/diagnóstico por imagen; Gonadoblastoma/complicaciones; Gonadoblastoma/diagnóstico por imagen; Gonadoblastoma/cirugía; Humanos; Masculino; Mutación Missense; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína; Análisis para Determinación del Sexo; Proteína de la Región Y Determinante del Sexo; Neoplasias Testiculares/complicaciones; Neoplasias Testiculares/diagnóstico por imagen; Neoplasias Testiculares/cirugía; Tomografía Computarizada por Rayos X

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Testiculares / Factores de Transcripción / Cromosoma Y / Proteínas Nucleares / Gonadoblastoma / Proteínas de Unión al ADN / Disgenesia Gonadal Mixta Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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