Identification of missense mutations in the SRD5A2 gene from patients with steroid 5alpha-reductase 2 deficiency.

Vilchis, F; Méndez, J P; Canto, P; Lieberman, E; Chávez, B

Vilchis, F; Méndez, J P; Canto, P; Lieberman, E; Chávez, B.

Afiliación

Vilchis F; Department of Reproductive Biology, Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubirán, Tlalpan, México.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 52(3): 383-7, 2000 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10718838

Asunto(s)

3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/deficiencia; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/genética; Mutación Missense; Adulto; Niño; Trastornos del Desarrollo Sexual/sangre; Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Análisis de Secuencia de ADN; Testosterona/análogos & derivados; Testosterona/sangre

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2000 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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