The Arg1075His substitution in the FBN1 gene is clinically innocent for Marfan syndrome.

Ikebuchi, M; Yamamoto, T; Chikumi, H; Tanaka, Y; Nanba, E; Kuroda, H; Ohgi, S

Ikebuchi, M; Yamamoto, T; Chikumi, H; Tanaka, Y; Nanba, E; Kuroda, H; Ohgi, S.

Afiliación

Ikebuchi M; The Second Department of Surgery (M.I., Y.T., H.K., S.O.), the Third Department of Internal Medicine (H.C.), Faculty of Medicine, and Gene Research Center (T.Y., E.N.), Tottori University.

Hum Mutat ; 15(3): 298, 2000 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10679954

Asunto(s)

Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Arginina/genética; Cromosomas Humanos Par 15; Fibrilina-1; Fibrilinas; Histidina/genética; Humanos; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Límite: Adult / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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