Myelocystocele-cloacal exstrophy in a pedigree with a mitochondrial 12S rRNA mutation, aminoglycoside-induced deafness, pigmentary disturbances, and spinal anomalies.

Nye, J S; Hayes, E A; Amendola, M; Vaughn, D; Charrow, J; McLone, D G; Speer, M C; Nance, W E; Pandya, A

Nye, J S; Hayes, E A; Amendola, M; Vaughn, D; Charrow, J; McLone, D G; Speer, M C; Nance, W E; Pandya, A.

Afiliación

Nye JS; Department of Molecular Pharmacology, Northwestern University Medical School and Children's Memorial Hospital, Chicago, Illinois 60611, USA. j-nye@nwu.edu

Teratology ; 61(3): 165-71, 2000 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10661905

Asunto(s)

Cloaca/anomalías; ADN Mitocondrial/genética; Sordera/patología; Meningomielocele/patología; Trastornos de la Pigmentación/patología; Disrafia Espinal/patología; Aminoglicósidos/efectos adversos; Niño; Sordera/inducido químicamente; Femenino; Humanos; Masculino; Meningomielocele/genética; Mutación; Linaje; Trastornos de la Pigmentación/genética; ARN Ribosómico/genética; Disrafia Espinal/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / ADN Mitocondrial / Disrafia Espinal / Meningomielocele / Cloaca / Sordera Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Teratology Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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