Kearns-Sayre syndrome presenting as 2-oxoadipic aciduria.

Barshop, B A; Nyhan, W L; Naviaux, R K; McGowan, K A; Friedlander, M; Haas, R H

Barshop, B A; Nyhan, W L; Naviaux, R K; McGowan, K A; Friedlander, M; Haas, R H.

Afiliación

Barshop BA; Departments of Pediatrics, Medicine and Neurosciences, The Institute of Molecular Genetics, University of California San Diego, California 92093, USA.

Mol Genet Metab ; 69(1): 64-8, 2000 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10655159

Asunto(s)

Adipatos/orina; Síndrome de Kearns-Sayre/orina; Ácido 2-Aminoadípico/sangre; Ácido 2-Aminoadípico/orina; Adipatos/sangre; Adulto; Población Negra/genética; Niño; Preescolar; Coma/sangre; Coma/genética; Coma/orina; ADN Mitocondrial/sangre; ADN Mitocondrial/genética; Femenino; Humanos; Concentración de Iones de Hidrógeno; Síndrome de Kearns-Sayre/sangre; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Cetosis/sangre; Cetosis/genética; Cetosis/orina; Degeneración Macular/sangre; Degeneración Macular/genética; Degeneración Macular/orina; Masculino; Eliminación de Secuencia/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adipatos / Síndrome de Kearns-Sayre Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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