Molecular analysis of eight mutations in FBN1.

Halliday, D; Hutchinson, S; Kettle, S; Firth, H; Wordsworth, P; Handford, P A

Halliday, D; Hutchinson, S; Kettle, S; Firth, H; Wordsworth, P; Handford, P A.

Afiliación

Halliday D; Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, UK.

Hum Genet ; 105(6): 587-97, 1999 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10647894

Asunto(s)

Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Adulto; Células Cultivadas; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Fibroblastos/patología; Técnica del Anticuerpo Fluorescente Indirecta; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/patología; Microscopía Electrónica; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de la Matriz Extracelular / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Alemania

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