The human acid ceramidase gene (ASAH): structure, chromosomal location, mutation analysis, and expression.

Li, C M; Park, J H; He, X; Levy, B; Chen, F; Arai, K; Adler, D A; Disteche, C M; Koch, J; Sandhoff, K; Schuchman, E H

Li, C M; Park, J H; He, X; Levy, B; Chen, F; Arai, K; Adler, D A; Disteche, C M; Koch, J; Sandhoff, K; Schuchman, E H.

Afiliación

Li CM; Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York 10029, USA.

Genomics ; 62(2): 223-31, 1999 Dec 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10610716

Asunto(s)

Amidohidrolasas/química; Amidohidrolasas/genética; Cromosomas Humanos Par 8/genética; Células 3T3; Ceramidasa Ácida; Amidohidrolasas/biosíntesis; Animales; Secuencia de Bases; Células COS; Ceramidasas; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/biosíntesis; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica; Humanos; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/enzimología; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/genética; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Oligopéptidos; Especificidad de Órganos/genética; Péptidos/genética; ARN/biosíntesis

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 8 / Amidohidrolasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Genomics Asunto de la revista: GENETICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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