Diagnosis and follow-up of a case of peroxisomal disorder with peroxisomal mosaicism.

Pineda, M; Girós, M; Roels, F; Espeel, M; Ruiz, M; Moser, A; Moser, H W; Wanders, R J; Pavia, C; Conill, J; Aracil, A; Amat, L; Pampols, T

Pineda, M; Girós, M; Roels, F; Espeel, M; Ruiz, M; Moser, A; Moser, H W; Wanders, R J; Pavia, C; Conill, J; Aracil, A; Amat, L; Pampols, T.

Afiliación

Pineda M; S. Neurologia y Pediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. pineda@hsjdbcn.or

J Child Neurol ; 14(7): 434-9, 1999 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10573465

Asunto(s)

Expresión Génica; Mosaicismo; Trastorno Peroxisomal/diagnóstico; Trastorno Peroxisomal/genética; Peroxisomas/genética; Adolescente; Diagnóstico Diferencial; Potenciales Evocados; Prueba de Complementación Genética; Humanos; Masculino; Trastorno Peroxisomal/metabolismo; Trastorno Peroxisomal/patología; Peroxisomas/metabolismo; Peroxisomas/patología; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Expresión Génica / Trastorno Peroxisomal / Peroxisomas / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

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