[Various manifestations of the A8344G mtDNA heteroplasmic mutation in 4 families with the MERRF syndrome].

Stratilová, L; Zeman, J; Houst'ková, H; Hansíková, H; Konrádová, V; Hulková, H; Elleder, M; Ruzicka, E; Tyl, D; Hrubá, E; Houstek, J

[Various manifestations of the A8344G mtDNA heteroplasmic mutation in 4 families with the MERRF syndrome]. / Rozmanitost projevu heteroplazmické mutace A8344G mtDNA ve ctyrech rodinách se syndromem MERRF.

Stratilová, L; Zeman, J; Houst'ková, H; Hansíková, H; Konrádová, V; Hulková, H; Elleder, M; Ruzicka, E; Tyl, D; Hrubá, E; Houstek, J.

Afiliación

Stratilová L; Klinika detského a dorostového lékarství 1. LF UK a VFN, Praha.

Cas Lek Cesk ; 138(13): 401-5, 1999 Jun 28.

Article en Cs | MEDLINE | ID: mdl-10566210

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Síndrome MERRF/genética; Mutación Puntual; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Niño; Femenino; Humanos; Lactante; Síndrome MERRF/diagnóstico; Síndrome MERRF/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculos/patología; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Mutación Puntual / Síndrome MERRF Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: Cs Revista: Cas Lek Cesk Año: 1999 Tipo del documento: Article Pais de publicación: República Checa

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