Mutation of the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27) results in truncation of mRNA expressed in leucocytes in a Japanese family with cerebrotendinous xanthomatosis.

Shiga, K; Fukuyama, R; Kimura, S; Nakajima, K; Fushiki, S

Shiga, K; Fukuyama, R; Kimura, S; Nakajima, K; Fushiki, S.

Afiliación

Shiga K; Department of Dynamic Pathology, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 67(5): 675-7, 1999 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10519880

Asunto(s)

Sistema Enzimático del Citocromo P-450/genética; Mutación Puntual; Esteroide Hidroxilasas/genética; Xantomatosis Cerebrotendinosa/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Colestanotriol 26-Monooxigenasa; ADN Complementario/análisis; Exones/genética; Humanos; Japón; Leucocitos/enzimología; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; ARN Mensajero/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide Hidroxilasas / Mutación Puntual / Xantomatosis Cerebrotendinosa / Sistema Enzimático del Citocromo P-450 Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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