PEX13 is mutated in complementation group 13 of the peroxisome-biogenesis disorders.

Liu, Y; Björkman, J; Urquhart, A; Wanders, R J; Crane, D I; Gould, S J

Liu, Y; Björkman, J; Urquhart, A; Wanders, R J; Crane, D I; Gould, S J.

Afiliación

Liu Y; Department of Biological Chemistry, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.

Am J Hum Genet ; 65(3): 621-34, 1999 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10441568

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Trastorno Peroxisomal/genética; Trastorno Peroxisomal/metabolismo; Sustitución de Aminoácidos; Transporte Biológico; Biomarcadores/análisis; Línea Celular; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Proteínas Fúngicas/genética; Proteínas Fúngicas/metabolismo; Prueba de Complementación Genética; Humanos; Recién Nacido; Proteínas de la Membrana/química; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Microcuerpos/enzimología; Microcuerpos/metabolismo; Trastorno Peroxisomal/enzimología; Fenotipo; Pichia/genética; Polimorfismo Genético/genética; Piel; Transfección; Dominios Homologos src

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Peroxisomal / Proteínas de la Membrana / Mutación Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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