Ocular anterior chamber dysgenesis in craniosynostosis syndromes with a fibroblast growth factor receptor 2 mutation.

Okajima, K; Robinson, L K; Hart, M A; Abuelo, D N; Cowan, L S; Hasegawa, T; Maumenee, I H; Jabs, E W

Okajima, K; Robinson, L K; Hart, M A; Abuelo, D N; Cowan, L S; Hasegawa, T; Maumenee, I H; Jabs, E W.

Afiliación

Okajima K; Department of Pediatrics, Nagoya City University Medical School, Nagoya, Japan.

Am J Med Genet ; 85(2): 160-70, 1999 Jul 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10406670

Asunto(s)

Cámara Anterior/anomalías; Craneosinostosis/genética; Mutación; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Acrocefalosindactilia/genética; Craneosinostosis/diagnóstico por imagen; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Lactante; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico por imagen; Masculino; Fenotipo; Radiografía; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/metabolismo; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/metabolismo; Cráneo/diagnóstico por imagen; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Craneosinostosis / Cámara Anterior / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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