Duplications and de novo deletions of the SMNt gene demonstrated by fluorescence-based carrier testing for spinal muscular atrophy.

Chen, K L; Wang, Y L; Rennert, H; Joshi, I; Mills, J K; Leonard, D G; Wilson, R B

Chen, K L; Wang, Y L; Rennert, H; Joshi, I; Mills, J K; Leonard, D G; Wilson, R B.

Afiliación

Chen KL; Molecular Pathology Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.

Am J Med Genet ; 85(5): 463-9, 1999 Aug 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10405443

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 5; Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Centrómero/genética; Intercambio Genético; Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico; ADN/sangre; Exones; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Ligamiento Genético; Marcadores Genéticos; Genotipo; Humanos; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Proteínas de Unión al ARN; Proteínas del Complejo SMN; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora; Proteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 5 / Atrofia Muscular Espinal / Eliminación de Gen / Duplicación de Gen / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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