Bestrophin gene mutations in patients with Best vitelliform macular dystrophy.

Caldwell, G M; Kakuk, L E; Griesinger, I B; Simpson, S A; Nowak, N J; Small, K W; Maumenee, I H; Rosenfeld, P J; Sieving, P A; Shows, T B; Ayyagari, R

Caldwell, G M; Kakuk, L E; Griesinger, I B; Simpson, S A; Nowak, N J; Small, K W; Maumenee, I H; Rosenfeld, P J; Sieving, P A; Shows, T B; Ayyagari, R.

Afiliación

Caldwell GM; Department of Cancer Genetics, Roswell Park Cancer Institute, 666 Elm Street, Buffalo, New York 14263, USA.

Genomics ; 58(1): 98-101, 1999 May 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10331951

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Degeneración Macular/genética; Sustitución de Aminoácidos; Bestrofinas; Canales de Cloruro; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Masculino; Mutación; Mutación Missense; Linaje; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas del Ojo / Degeneración Macular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genomics Asunto de la revista: GENETICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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