A de novo deletion of chromosome 15(q15.2q21.2) in a dysmorphic, mentally retarded child with congenital scalp defect.

Koivisto, P A; Koivisto, H; Haapala, K; Simola, K O

Koivisto, P A; Koivisto, H; Haapala, K; Simola, K O.

Afiliación

Koivisto PA; Department of Clinical Genetics, Tampere University Hospital, Finland. blpako@uta.fi

Clin Dysmorphol ; 8(2): 139-41, 1999 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10319204

RESUMEN

We report a rare chromosomal finding in a boy with a pronounced scalp defect, dysmorphic features and mental retardation. Initially, what seemed to be a normal karyotype by conventional karyotyping was determined to be a de novo deletion involving 15(q15.2q21.2) by high resolution banding. Consequently, prometaphase analysis is warranted in some cases when conventional karyotype analysis appears normal.

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 15; Facies; Discapacidad Intelectual/genética; Cuero Cabelludo/anomalías; Bandeo Cromosómico; Humanos; Recién Nacido; Cariotipificación; Masculino

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cuero Cabelludo / Cromosomas Humanos Par 15 / Deleción Cromosómica / Facies / Discapacidad Intelectual Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Reino Unido

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