Protein-truncation mutations in the RP2 gene in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa.

Mears, A J; Gieser, L; Yan, D; Chen, C; Fahrner, S; Hiriyanna, S; Fujita, R; Jacobson, S G; Sieving, P A; Swaroop, A

Mears, A J; Gieser, L; Yan, D; Chen, C; Fahrner, S; Hiriyanna, S; Fujita, R; Jacobson, S G; Sieving, P A; Swaroop, A.

Am J Hum Genet ; 64(3): 897-900, 1999 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10053026

Asunto(s)

Proteínas del Ojo; Proteínas/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Cromosoma X; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Efecto Fundador; Mutación del Sistema de Lectura; Proteínas de Unión al GTP; Eliminación de Gen; Ligamiento Genético; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Masculino; Proteínas de la Membrana; Datos de Secuencia Molecular; Terranova y Labrador; Mutación Puntual; Análisis de Secuencia de ADN; Cromosoma X/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Proteínas / Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans / Male País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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