Síndrome de Ellis Van Creveld: caso clínico / Ellis Van Creveld syndrome: case report
Acta odontol. venez
; 52(1)2014. ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-777807
Biblioteca responsable:
VE1.1
RESUMEN
El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. El conocimiento de la misma es imperativo para un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario oportuno que permita una mejor calidad de vida de estos pacientes.
ABSTRACT
The Ellis Van Creveld syndrome is rare, hereditary autosomal recessive, without no sex predilection. It is characterized by short-limbed dwarfism, bilateral postaxial hand polydactyl, chondrodysplasia of long bones and ectodermic dysplasia affecting fingernails and teeth. The knowledge of it is essential for early diagnosis and appropriate multidisciplinary management that allows a better quality of life for these patients.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome de Ellis-Van Creveld
/
Enanismo
/
Genes Recesivos
Tipo de estudio:
Screening_studies
Aspecto:
Patient_preference
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Acta odontol. venez
Asunto de la revista:
Medicina Bucal
/
ODONTOLOGIA
/
Sa£de Bucal
Año:
2014
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
Venezuela