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Asociación entre polimorfismos del gen NAT2 y fisura labiopalatina no sindrómica en Argentina / Association between NAT2 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Argentina
Santos, María Rita; Ramallo, Virginia; Muzzio, Marina; López Camelo, Jorge S; Bailliet, Graciela.
Afiliación
  • Santos, María Rita; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico La Plata. Centro de Investigaciones Científicas-Provincia de Buenos Aires. Instituto de Biología Celular y Molecular. La Plata. AR
  • Ramallo, Virginia; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico La Plata. Centro de Investigaciones Científicas-Provincia de Buenos Aires. Instituto de Biología Celular y Molecular. La Plata. AR
  • Muzzio, Marina; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico La Plata. Centro de Investigaciones Científicas-Provincia de Buenos Aires. Instituto de Biología Celular y Molecular. La Plata. AR
  • López Camelo, Jorge S; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico La Plata. Centro de Investigaciones Científicas-Provincia de Buenos Aires. Instituto de Biología Celular y Molecular. La Plata. AR
  • Bailliet, Graciela; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico La Plata. Centro de Investigaciones Científicas-Provincia de Buenos Aires. Instituto de Biología Celular y Molecular. La Plata. AR
Rev. méd. Chile ; 143(4): 444-450, abr. 2015. tab
Article en Es | LILACS | ID: lil-747550
Biblioteca responsable: CL1.1
ABSTRACT

Background:

NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment.

Aim:

To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and

Methods:

We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT).

Results:

TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio = 1,6; p = 0,03).

Conclusions:

The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Arilamina N-Acetiltransferasa / Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción / Labio Leporino / Fisura del Paladar Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: Es Revista: Rev. méd. Chile Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Chile
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Arilamina N-Acetiltransferasa / Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción / Labio Leporino / Fisura del Paladar Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: Es Revista: Rev. méd. Chile Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Chile