Duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3 en línea pura: a propósito de un caso / Distal duplication of the long arm of chromosome 3
Pediatr. (Asunción)
; 33(2): 124-127, 2006. ilus
Article
en Es
| LILACS, BDNPAR
| ID: lil-598989
Biblioteca responsable:
PY30.1
RESUMEN
Se reporta el caso de una niña de 25 días de vida con una duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3, lo cual ocasiona una trisom¡a 3q2, enfermedad cromosómica muy rara. Los síntomas más importantes que presentan estos individuos, incluyen entre otros, retraso pre y post natal del crecimiento, retraso mental severo, microcefalia, sinofrismo, hipertricosis, malformaciones del corazón, de los riñones y de otros órganos internos y ocasionalmente anomalías de los miembros. El estudio cromosómico se llevó a cabo en sangre periférica, con técnicas de coloración convencional y de identificación con Bandas G y C. El cariotipo de la paciente resultó 46,XX,dup3(q25→qter). El análisis cromosómico de los padres fue normal. Las características clínicas observadas inicialmente en la niña fueron compatibles con el Síndrome de Beckwith-Wiedeman y el de Cornelia de Lange, descartados a través del estudio citogenético, es por ello que se resalta la importancia del estudio cromosómico en el diagnóstico diferencial de síndromes de origen génico, para el diagnóstico de certeza y el asesoramiento genético a los padres.
ABSTRACT
This report is on a girl of 25 years old with a distal duplication of the long arm of chromosome 3. Trisomy 3q is a rare disease caused by the duplication of the long arm of chromosome 3. The most important signs of the disease includes pre and post-natal growth delay, severe mental retard, microcephaly, synophrism, hypertrichosis, heart, kidney and other organs malformations among others and occasionally limbs anomaly. The chromosome study was carried out in peripheral blood with conventional staining techniques andGC and C band identification. The cariotype of the patient was 46, XX, dup 3 (q25 qter) while the cariotypes of the parents were normal. The clinical characteristics were also compatible with Beckwith-Wiedeman and Cornelia de Lange syndromes that were discarded by chromosome analysis. We highlight in this paper the importance of making an accurate chromosome study in the differential diagnosis of genetic origin syndromes for the certainty diagnosis and genetic counseling to parents.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
BDNPAR
/
LILACS
Asunto principal:
Trisomía
/
Cromosomas
/
Duplicación de Gen
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Idioma:
Es
Revista:
Pediatr. (Asunción)
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2006
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Paraguay
Pais de publicación:
Paraguay