Síndrome urémico hemolítico atípico de presentación neonatal / Atypical hemolytic uremic syndrome of neonatal presentation
Rev. méd. hered
; 22(1): 29-33, ene.-mar. 2011. ilus, graf
Article
en Es
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-593422
Biblioteca responsable:
PE1.1
RESUMEN
El Síndrome urémico hemolítico (SUH) tiene formas típicas y atípicas. Se describe una variedad de formas genéticas con pobre pronóstico. Presentamos un bebé prematuro de 36 semanas, de bajo peso al nacer, quien a las 2 semanas de vida cursó con sepsis y necrosis intestinal siendo sometido a cirugía para realizarle ileostomía. Evolucionó con hipertensión arterial, hematuria, falla renal aguda y proteinuria persistente. A los 2 meses de vida, posterior al cierre de ileostomía, cursó con shock séptico y falleció. La biopsia renal post mortem mostró cuadro compatible de SUH. Dos años después, un hermano debutó a los 2 días de vida con síndrome nefrótico congénito. El estudio genético reveló que la madre era portadora del gen NPHS1 y el padre, del Factor I de complemento. El segundo hijo era portador de ambos genes.
ABSTRACT
Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) has typical and atypical presentations. A variety of genetic forms, with poor prognosis are described. We report a 36 week premature baby, low birth weight, who at 2 weeks of life evolved with sepsis and intestinal necrosis undergoing surgery for ileostomy, hypertension, hematuria, acute renal failure and persistent proteinuria. At 2 months, after ileostomy closure, developed irreversible septic shock and died. Postmortem renal biopsy was compatible with HUS. Two years later, a brother presented after 2 days of birth with congenital nephrotic syndrome. Genetic studies revealed that the mother was carrying the gene NPHS1 and the father, factor I of complement. The second child was a carrier of both genes.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
/
LIPECS
Asunto principal:
Síndrome Hemolítico-Urémico
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Rev. méd. hered
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2011
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Perú
Pais de publicación:
Perú