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Síndrome de Seckel, dos casos en una familia colombiana / Seckel syndrome: report of two cases in a Colombian family
Pachajoa, Harry; Saldarriaga, Wilmar; Isaza, Carolina.
Afiliación
  • Pachajoa, Harry; Universidad leesi. Facultad de Ciencias de la Salud. Departamento de Ciencias Básicas Medicas. Cali. CO
  • Saldarriaga, Wilmar; Universidad del Valle. Facultad de Salud. Cali. CO
  • Isaza, Carolina; Universidad del Valle. Facultad de Salud. Cali. CO
Rev. chil. pediatr ; 81(5): 432-436, oct. 2010. ilus, tab
Article en Es | LILACS | ID: lil-577528
Biblioteca responsable: CL1.1
ABSTRACT
Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members. This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.
RESUMEN
El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.
Asunto(s)
Palabras clave

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enanismo / Microcefalia Límite: Female / Humans / Newborn País/Región como asunto: America do sul / Colombia Idioma: Es Revista: Rev. chil. pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia Pais de publicación: Chile

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enanismo / Microcefalia Límite: Female / Humans / Newborn País/Región como asunto: America do sul / Colombia Idioma: Es Revista: Rev. chil. pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia Pais de publicación: Chile