Síndrome de Seckel, dos casos en una familia colombiana / Seckel syndrome: report of two cases in a Colombian family
Rev. chil. pediatr
; 81(5): 432-436, oct. 2010. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-577528
Biblioteca responsable:
CL1.1
ABSTRACT
Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members. This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.
RESUMEN
El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Enanismo
/
Microcefalia
Límite:
Female
/
Humans
/
Newborn
País/Región como asunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2010
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Colombia
Pais de publicación:
Chile