Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

Funari, Mariana F. A; Jorge, Alexander A. L; Pinto, Emilia M; Arnhold, Ivo J. P; Mendonca, Berenice B; Nishi, Mirian Y

Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) / Deleção críptica intragênica do gene SHOX em uma família com discondrosteose de Léri-Weill detectada por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

Funari, Mariana F. A; Jorge, Alexander A. L; Pinto, Emilia M; Arnhold, Ivo J. P; Mendonca, Berenice B; Nishi, Mirian Y.

Afiliación

Funari, Mariana F. A; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. São Paulo. BR
Jorge, Alexander A. L; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. São Paulo. BR
Pinto, Emilia M; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. São Paulo. BR
Arnhold, Ivo J. P; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. São Paulo. BR
Mendonca, Berenice B; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. São Paulo. BR
Nishi, Mirian Y; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. São Paulo. BR

Arq. bras. endocrinol. metab ; 52(8): 1382-1387, Nov. 2008. ilus

Article en En | LILACS | ID: lil-503309

Biblioteca responsable: BR1.1

ABSTRACT
RESUMO

ABSTRACT

LWD is associated to SHOX haploinsufficiency, in most cases, due to gene deletion. Generally FISH and microsatellite analysis are used to identify SHOX deletion. MLPA is a new method of detecting gene copy variation, allowing simultaneous analysis of several regions. Here we describe the presence of a SHOX intragenic deletion in a family with LWD, analyzed through different methodologies. Genomic DNA of 11 subjects from one family were studied by microsatellite analysis, direct sequencing and MLPA. FISH was performed in two affected individuals. Microsatellite analysis showed that all affected members shared the same haplotype suggesting the involvement of SHOX. MLPA detected an intragenic deletion involving exons IV-VIa, which was not detected by FISH and microsatellite analysis. In conclusion, the MLPA technique was proved to be the best solution on detecting this small deletion, it has the advantage of being less laborious also allowing the analysis of several regions simultaneously.

RESUMO

Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsuficiência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identificação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise simultânea de várias regiões. Aqui, descrevemos uma pequena deleção intragênica no SHOX em uma família com DLW analisada por diferentes metodologias. DNA genômico de 11 membros de uma família foram estudados por microssatélites, seqüenciamento direto e MLPA. FISH foi realizado em dois indivíduos afetados. Os microssatélites demonstraram que todos os membros afetados apresentavam o mesmo haplotipo, sugerindo o envolvimento do SHOX. MLPA identificou uma deleção intragênica envolvendo os éxons IV-VIa, que não foi detectada pelo FISH e pelos microssatélites. Conclui-se que o MLPA demonstrou melhor resolução para detectar esta pequena deleção, com a vantagem de ser menos trabalhoso e permitir a análise de várias regiões simultaneamente.

Asunto(s)

Niño; Femenino; Humanos; Masculino; Sondas de ADN/genética; Eliminación de Gen; Proteínas de Homeodominio/genética; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico/métodos; Osteocondrodisplasias/genética; Estudios de Casos y Controles; Repeticiones de Microsatélite; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN/métodos

Palabras clave

Deleção intragênica; Discondrosteose de Léri-Weill; Intragenic deletion; Léri-Weill Dyschondrosteosis; MLPA; MLPA; SHOX; SHOX

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Sondas de ADN / Eliminación de Gen / Proteínas de Homeodominio / Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico Tipo de estudio: Evaluation_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Año: 2008 Tipo del documento: Article / Project document País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil

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