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Mucolipidosis tipo IV en una paciente con ancestros mapuches: caso clínico / Mucolipidoses type IV in a patient with Mapuche ancestry
Hernández Ch, Marta; Méndez C, José Ignacio; Concha G, María José; Huete L, Isidro; González B, Sergio; Durán S, Gloria P.
Afiliación
  • Hernández Ch, Marta; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Sección Neurología infantil y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Méndez C, José Ignacio; Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. CL
  • Concha G, María José; Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. CL
  • Huete L, Isidro; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Radiología. Santiago. CL
  • González B, Sergio; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Anatomía Patológica. Santiago. CL
  • Durán S, Gloria P; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Sección Neurología infantil y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
Rev. méd. Chile ; 136(7): 892-895, jul. 2008. ilus
Article en Es | LILACS | ID: lil-496011
Biblioteca responsable: BR1.1
ABSTRACT
We report a 7 year-old girl with mapuche ancestors, diagnosed as a cerebral palsy since infancy and on active rehabilitation. She acquired motor and cognitive skills at 3 years of age. At 5 years of age, a slow neurological deterioration started, associated to visual impairment. Optic atrophy was added to the typical neurological exam ofataxic cerebral palsy and the diagnosis was re-considered. Neuroimaging showed a slow and progressive atrophy of intracerebral structures and ultramicroscopy revealed intracytoplasmatic inclusions in conjunctiva and skin, compatible with mucolipidoses type IV (ML-IV). ML-IV must be included in the differencial diagnosis of cerebral palsy associated with loss of acquired skills and progressive visual impairment. Electrón microscopy of skin or conjunctiva is a useful diagnostic test. Suspicion of ML-IV must not be restricted to Ashkenazi Jewish population.
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Parálisis Cerebral / Mucolipidosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Chile Idioma: Es Revista: Rev. méd. Chile Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Chile Pais de publicación: Chile
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