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Frequencies of phenylalanine hydroxylase mutations I65T, R252W, R261Q, R261X, IVS10nt11, V388M, R408W, Y414C, and IVS12nt1 in Minas Gerais, Brazil
Santos, L. L; Magalhães, M. de C; Reis, A. de O; Starling, A. L; Januário, J. N; Fonseca, C. G; Aguiar, M. J; Carvalho, M. R.
Afiliación
  • Santos, L. L; Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Instituto de Ciências Biológicas. Belo Horizonte. BR
  • Magalhães, M. de C; Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Instituto de Ciências Biológicas. Belo Horizonte. BR
  • Reis, A. de O; Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Instituto de Ciências Biológicas. Belo Horizonte. BR
  • Starling, A. L; Universidade Federal de Minas Gerais. Faculdade de Medicina. Departamento de Pediatria. Belo Horizonte. BR
  • Januário, J. N; Universidade Federal de Minas Gerais. Núcleo de Pesquisa em Apoio ao Diagnóstico. Belo Horizonte. BR
  • Fonseca, C. G; Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Instituto de Ciências Biológicas. Belo Horizonte. BR
  • Aguiar, M. J; Universidade Federal de Minas Gerais. Núcleo de Pesquisa em Apoio ao Diagnóstico. Belo Horizonte. BR
  • Carvalho, M. R; Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Instituto de Ciências Biológicas. Belo Horizonte. BR
Genet. mol. res. (Online) ; Genet. mol. res. (Online);5(1): 16-23, Mar. 31, 2006. tab, ilus
Article en En | LILACS | ID: lil-449150
Biblioteca responsable: BR1.1
ABSTRACT
In order to determine the phenylketonuria (PKU) mutation spectrum in the population of Minas Gerais State, Brazil, 78 unrelated PKU patients found by the neonatal screening program from 1993 to 2003 were tested for nine phenylalanine hydroxylase mutations. These mutations were selected due to their high frequencies in other Brazilian populations and in Portugal, where the largest contingent of the Caucasian component of the Brazilian population originated from. The most frequent mutations were V388M (21%), R261Q (16%), IVS10nt11 (13.4%), I65T (5.7%), and R252W (5%). The frequencies of the other four mutations (R261X, R408W, Y414C, and IVS12nt1) did not reach 2%. By testing these nine mutations, we were able to identify 64% of the PKU alleles in our sample. V388M frequency was higher than in any other known population and almost three times larger than that observed in Portugal, probably reflecting genetic drift. The mutation profile, as well as the relative frequency of the different mutations, suggest that the Minas Gerais population more closely resembles that of Portugal than do the other Brazilian populations that have already been tested.
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Mutación Límite: Humans / Newborn País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Genet. mol. res. (Online) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil
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