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Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?
Cerqueira, Roberta Soriano de; Romiti, Alessandra Ribeiro; Belda Júnior, Walter; Oliveira, Zilda Najjar Prado de; Machado, Maria Cecília Rivitti; Romiti, Ricardo.
Afiliación
  • Cerqueira, Roberta Soriano de; Universidade Federal de Alagoas. Maceió. BR
  • Romiti, Alessandra Ribeiro; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas. Departamento de Dermatologia. São Paulo. BR
  • Belda Júnior, Walter; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas. Departamento de Dermatologia. São Paulo. BR
  • Oliveira, Zilda Najjar Prado de; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas. Departamento de Dermatologia. São Paulo. BR
  • Machado, Maria Cecília Rivitti; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas. Departamento de Dermatologia. São Paulo. BR
  • Romiti, Ricardo; Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas. Departamento de Dermatologia. São Paulo. BR
An. bras. dermatol ; 81(6): 599-601, nov.-dez. 2006. ilus
Article en Pt | LILACS | ID: lil-448211
Biblioteca responsable: BR1.1
RESUMO
A síndrome Leopard é distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável. O epônimo Leopard foi criado em 1969 como regra mnemônica, ressaltando as características mais marcantes da síndrome lentiginose, distúrbios de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento e déficit auditivo sensorial. Relata-se o caso de uma menina de 15 anos com características da síndrome Leopard e discutem-se suas principais manifestações clínicas e genéticas.
ABSTRACT
LEOPARD syndrome is a dominant autosomal anomaly, with high penetrance and markedly variable expression. The acronym LEOPARD was coined in 1969 as a mnemonic rule, highlighting the major features of this syndrome lentigines, ECG conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness. We report the case of a 15-year-old girl with characteristics of LEOPARD syndrome and further discuss the main clinical and genetical features of the disorder.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Idioma: Pt Revista: An. bras. dermatol Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil
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