Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I / Three cases of type I Gaucher disease
Rev. méd. Urug
; 22(1): 73-77, mar. 2006. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-424162
Biblioteca responsable:
UY6.1
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Enzimas
/
Enfermedad de Gaucher
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Idioma:
Es
Revista:
Rev. méd. Urug
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2006
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Uruguay
Pais de publicación:
Uruguay