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Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária / Gonadal cytogenetic analysis in patients with primary amenorrhea
D'agostini, Carla; Gus, Rejane; Capp, Edison; Corleta, Helena von Eye.
Afiliación
  • D'agostini, Carla; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia. Porto Alegre. BR
  • Gus, Rejane; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre. BR
  • Capp, Edison; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia. Porto Alegre. BR
  • Corleta, Helena von Eye; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia. Porto Alegre. BR
Rev. bras. ginecol. obstet ; 27(3): 125-129, mar. 2005. tab
Article en Pt | LILACS | ID: lil-405444
Biblioteca responsable: BR26.1
RESUMO

INTRODUÇAO:

pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida.

OBJETIVO:

revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes.

MÉTODOS:

foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

RESULTADOS:

nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes.

CONCLUSAO:

este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redução de custos para as instituições.
Asunto(s)
Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Análisis Citogenético / Amenorrea / Disgenesia Gonadal 46 XY Límite: Female / Humans Idioma: Pt Revista: Rev. bras. ginecol. obstet Asunto de la revista: GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil
Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Análisis Citogenético / Amenorrea / Disgenesia Gonadal 46 XY Límite: Female / Humans Idioma: Pt Revista: Rev. bras. ginecol. obstet Asunto de la revista: GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil