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Fenilcetonuria. A propósito de dos pacientes / Phenylketonuria. A propos of two patients
Benítez, Verónica; San Julián Vizcaya, Ernesto; Rodríguez, María Mirta.
Afiliación
  • Benítez, Verónica; Facultad de Medicina. Departamento de Genética.
  • San Julián Vizcaya, Ernesto; Facultad de Medicina. Departamento de Genética.
  • Rodríguez, María Mirta; Facultad de Medicina. Departamento de Genética.
Arch. pediatr. Urug ; 72(4): 293-297, 2001. ilus
Article en Es | LILACS | ID: lil-329512
Biblioteca responsable: UY1.1
RESUMEN
La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. La hiperfenilalaninemia mantenida provoca un efecto deletéreo irreversible sobre el sistema nervioso en desarrollo. La realización de la detección neonatal permite realizar un diagnóstico oportuno y evitar el retardo mental si se administra al paciente una dieta restringida en fenilalanina que debe iniciarse en el primer bimestre de vida. Se presenta la historia clínica, paraclínica y genealógica de dos hermanos en quienes se estableció diagnóstico tardío de fenilcetonuria
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: Es Revista: Arch. pediatr. Urug Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Uruguay
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Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: Es Revista: Arch. pediatr. Urug Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Uruguay