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Homocistinuria y accidente cerebrovascular en la infancia / Homocystinuria and stroke in childhood
Scrigni, Adriana V; Nastri, Mariana; Ceciliano, Alejandro; Uicich, Raul; Diaz, María L.
Afiliación
  • Scrigni, Adriana V; Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan. Servicio de Clínica Médica. AR
  • Nastri, Mariana; Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan. Servicio de Clínica Médica. AR
  • Ceciliano, Alejandro; Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan. Servicio dde Hemodinamia y Neurocirugía. AR
  • Uicich, Raul; Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan. Laboratorio de Nutrición y Metabolismo. AR
  • Diaz, María L; Hospital Britanico. Departamento de Medicina Nuclear. AR
Arch. argent. pediatr ; 100(3): 234-239, jun. 2002. ilus, graf
Article en Es | LILACS | ID: lil-322567
Biblioteca responsable: AR94.1
RESUMEN
La hemocistinuria es una enfermedad genética caracterizada por la deficiencia de diversas enzimas vinculadas al metabolismo de la metionina.La presencia de eventos trombóticos y tromboembólicos constituye la principal causa de mortalidad y morbilidad en estos pacientes.Se describen 2 hermanos de 5 y 9 años,que presentaron episodios compatibles con accidente cerebrovascular.En el primero se constató obstrucción de ambas carótidas internas y el segundo paciente tenía una oclusión del seno longitudinal superior.El diagnóstico se efectúo con el dosaje de homocisteína y metionina elevados en sangre y orina,que se normalizó con el tratamiento de B6 y ácido fólico,Al primero de los niños se le efectúo,además tratamiento quirúrgicocolocación de un stent en la arteria vertebral derecha para mejorar la vascularización cerebral.La evolución fue buena en ambos niños.Se recomienda considerar el diagnóstico de homocistinuria ante todo paciente que presente un episodio de accidente cerebrovascular u oclusión vascular
Asunto(s)
Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Tromboembolia / Trombosis / Accidente Cerebrovascular / Enzimas / Genética / Metionina Límite: Child / Child, preschool Idioma: Es Revista: Arch. argent. pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Argentina
Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Tromboembolia / Trombosis / Accidente Cerebrovascular / Enzimas / Genética / Metionina Límite: Child / Child, preschool Idioma: Es Revista: Arch. argent. pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Argentina