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Bases genéticas dos distúrbios de crescimento / Genetic bases of growth disorders
Marui, Suemi; Souza, Silvia Leäo Corral; Carvalho, Luciani R. S. de; Jorge, Alexander A. de Lima; Mendonça, Berenice B. de; Arnhold, Ivo J. Prado.
Afiliación
  • Marui, Suemi; Universidade de Säo Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Endocrinologia. Säo Paulo. BR
  • Souza, Silvia Leäo Corral; Universidade de Säo Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Endocrinologia. Säo Paulo. BR
  • Carvalho, Luciani R. S. de; Universidade de Säo Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Endocrinologia. Säo Paulo. BR
  • Jorge, Alexander A. de Lima; Universidade de Säo Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Endocrinologia. Säo Paulo. BR
  • Mendonça, Berenice B. de; Universidade de Säo Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Endocrinologia. Säo Paulo. BR
  • Arnhold, Ivo J. Prado; Universidade de Säo Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Endocrinologia. Säo Paulo. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; Arq. bras. endocrinol. metab;46(4): 444-453, ago. 2002. tab
Article en Pt | LILACS | ID: lil-322185
Biblioteca responsable: BR1.2
RESUMO
A integridade do eixo GHRH-GH-IGF-I é fundamental para o crescimento normal de um indivíduo. Mutações nos genes responsáveis por cada uma das etapas deste eixo resultam em baixa estatura grave. Podemos dividir os distúrbios de crescimento em 1. Deficiência de GH associada a deficiências de outros hormônios hipofisários por alterações em fatores de transcriçäo envolvidos na organogênese hipofisária (HESX1/RPX, LHX3 e LHX4, PROP-1, PIT-1); 2. Deficiência isolada de GH (receptor do GHRHGHRHR, GH-1, GH bioinativo); e 3. Insensibilidade ao GH (receptor de GHGHR, gene da IGF-I e receptor da IGF-IIGFR). Seräo discutidos também os genes implicados na baixa estatura da Síndrome de Turner (SHOX) e Síndrome de Noonan (PTPN11). Atualmente estamos analisando no Laboratório de Hormónios e Genética Molecular da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP - LIM 42 os genes HESX-1, LHX3, LHX4, PROP-1, GHRHR, GH-1, GHR, SHOX e PTPN11 em pacientes com baixa estatura e características clínicas e laboratoriais que sugerem o envolvimento destes genes.
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Trastornos del Crecimiento Límite: Animals / Humans Idioma: Pt Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Asunto de la revista: Endocrinologia / Metabolismo Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil
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