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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Forma cerebral infantil / Adrenoleukodystrophy linked to X chromosome. Child cerebral presentation
Tangari Saredo, Elsa; Rampa Sayzky, Juan Carlos; Lemes Arballo, Aida L; Piñeyrua Payseé, M. Magdalena; Peluffo Rubio, Leopoldo G; Mauri Vico, Ariadna I.
Afiliación
  • Tangari Saredo, Elsa; Facultad de Medicina. Clínica Pediátrica C.
  • Rampa Sayzky, Juan Carlos; Facultad de Medicina. Clínica Pediátrica C.
  • Lemes Arballo, Aida L; Hospital Italiano. Instituto de Genetica.
  • Piñeyrua Payseé, M. Magdalena; Centro Hospitalario Pereira Rossell.
  • Peluffo Rubio, Leopoldo G; Facultad de Medicina. Clínica Pediátrica C.
  • Mauri Vico, Ariadna I; s.af
Arch. pediatr. Urug ; 71(1/4): 39-43, 2000. ilus, tab
Article en Es | LILACS | ID: lil-313810
Biblioteca responsable: UY1.1
RESUMEN
La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el "test" diagnóstico. Se presenta un caso clínico en el que un inicio brusco hizo pensar inicialmente en infección del sistema nervioso central, instalándose posteriormente síntomas característicos. Se destaca la importancia de una evaluación genealógica, clínica y paraclínica de los individuos en situación de riesgo, para clasificarlos y brindar en cada situación particular asesoramiento genético adecuado
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Cromosoma X / Adrenoleucodistrofia Límite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Arch. pediatr. Urug Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina / Uruguay Pais de publicación: Uruguay
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Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Cromosoma X / Adrenoleucodistrofia Límite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Arch. pediatr. Urug Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina / Uruguay Pais de publicación: Uruguay