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Huntington disease: DNA analysis in brazilian population
Raskin, Salmo; Allan, Nasser; Teive, Hélio A. G; Cardoso, Francisco; Haddad, Mônica Santoro; Levi, Gilberto; Boy, Raquel; Lerena Júnior, Juan; Sotomaior, Vanessa Santos; Janzen-Duck, Mônica; Jardim, Laura Bannach; Fellander, Flávio R; Andrade, Luiz Augusto Franco.
Afiliación
  • Raskin, Salmo; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Allan, Nasser; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Teive, Hélio A. G; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Cardoso, Francisco; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Haddad, Mônica Santoro; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Levi, Gilberto; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Boy, Raquel; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Lerena Júnior, Juan; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Sotomaior, Vanessa Santos; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Janzen-Duck, Mônica; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Jardim, Laura Bannach; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Fellander, Flávio R; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
  • Andrade, Luiz Augusto Franco; Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika. Curitiba. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 58(4): 977-85, Dec. 2000.
Article en En | LILACS | ID: lil-273835
Biblioteca responsable: BR1.1
ABSTRACT
Huntington disease (HD) is associated with expansions of a CAG trinucleotide repeat in the HD gene. Accurate measurement of a specific CAG repeat sequence in the HD gene in 92 Brazilian controls without HD, 44 Brazilian subjects with clinical findings suggestive of HD and 40 individuals from 6 putative HD families, showed a range from 7 to 33 repeats in normal subjects and 39 to 88 repeats in affected subjects. A trend between early age at onset of first symptoms and increasing number of repeats was seen. Major increase of repeat size through paternal inheritance than through maternal inheritance was observed. Data generated from this study may have significant implications for the etiology, knowledge of the incidence, diagnosis, prognosis, genetic counseling and treatment of HD Brazilian patients
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: ADN / Enfermedad de Huntington / Expansión de Repetición de Trinucleótido Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Arq. neuropsiquiatr Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: ADN / Enfermedad de Huntington / Expansión de Repetición de Trinucleótido Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Arq. neuropsiquiatr Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil