Estudio genérico molecular de fibrosis quística en una familia con cuatrillizos / Molecular genetic screening of cystic fibrosis in a family with quadruplets
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 51(5): 337-40, mayo 1994. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-138906
Biblioteca responsable:
MX1.1
RESUMEN
Se presenta el estudio genético molecular de una familia con una lactante de cuatro meses de edad (cuatrilliza) con síntomas gastrointestinales y respiratorios recurrentes graves, pero niveles de electrolitos en sudor normales. Utilizando la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa e hibridación reversa en marcha (reverse dotblot hybridization) se analizó en la paciente el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística, en búsqueda de las mutaciones más frecuentes responsables de la enfermedad en la mayoría de las poblaciones estudiadas a nivel mundial. Se estableció como diagnóstico presuntivo de fibrosis quística un genotipo de heterocigoto compuesto F508/X, siendo X una mutación desconocida y no detectable aún con la metodología aquí empleada. Con la finalidad de proporcionar asesoramiento genético, se extendió el estudio al resto de la familia, resultando portadores de la mutación F508 la madre y un hermano cohorte de la paciente
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Cromosomas Humanos Par 7
/
Aberraciones Cromosómicas
/
Fibrosis Quística
/
Heterocigoto
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
1994
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
México