Alcaptonúria: a propósito de um caso

Pinheiro, Mayra Isabel Correia; Rodrigues, Sandro Salgueiro; Leal, José Otho Nogueira; Oliveira, Francisco George Magalhäes de; José Martinho Rodrigues; Costa, Marco Antônio Araújo; Mota, Márcia Uchoa; Fernandes, Leila Castelo Branco Camurça; Dourado, Francisco Cruz; Cardoso Neto, Miguel de Araújo; Lopes, Mariä Nogueira

Alcaptonúria: a propósito de um caso / Alkaptonuria: presentation of a case

Pinheiro, Mayra Isabel Correia; Rodrigues, Sandro Salgueiro; Leal, José Otho Nogueira; Oliveira, Francisco George Magalhäes de; José Martinho Rodrigues; Costa, Marco Antônio Araújo; Mota, Márcia Uchoa; Fernandes, Leila Castelo Branco Camurça; Dourado, Francisco Cruz; Cardoso Neto, Miguel de Araújo; Lopes, Mariä Nogueira.

Arq. bras. med ; 67(5): 329-31, set.-out. 1993. ilus

Article en Pt | LILACS | ID: lil-138215

Biblioteca responsable: BR11.1

RESUMO

RESUMO

Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como esclera, cartilagens e pele, entre outros. É enfatizado que, embora seja doença de fácil diagnóstico, freqüentemente o médico assistente näo faz o diagnóstico por näo valorizar as queixas relatadas pelo paciente

Asunto(s)

Humanos; Masculino; Adulto; Alcaptonuria; Región Sacrococcígea/cirugía; Alcaptonuria/complicaciones; Alcaptonuria/diagnóstico; Alcaptonuria/epidemiología; Alcaptonuria/etiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: LILACS Asunto principal: Región Sacrococcígea / Alcaptonuria Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: Pt Revista: Arq. bras. med Asunto de la revista: MEDICINA Año: 1993 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Brasil

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