Angioqueratoma corporis diffusum por deficiencia de Alfa Galactosidasa "A" / Angiokeratoma corporis diffusum due to alpha-galactosidase \"A\" defficiency
Arch. argent. dermatol
; 42(2): 59-71, mar.-abr. 1992. ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-122885
Biblioteca responsable:
AR144.1
RESUMEN
Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino de 24 años de edad, que presenta angioqueratomas múltiples en todo el tegumento y mucosas, con afectación oftalmológica típica. Se realizó ultramicroscopía de una lesión de piel, donde pudieron verse inclusiones citoplasmáticas en células endoteliales, fibroblastos, células periteliales y perineurales. Bioquímicamente se comprobó la deficiencia enzimática en plasma de la * galactosidasa "A". Se realiza una revisión histórica y se consideran además los aspectos clínicos, histopatológicos, ultramicroscópicos y enzimáticos, como así los distintos diagnósticos diferenciales. También se dan algunas pautas terapéuticas novedosas y otras paliativas. Para finalizar, sugerimos el estudio genético de los familiares directos del paciente para detectar posibles futuros casos y poder brindarles consejo genético adecuado
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad de Fabry
/
Alfa-L-Fucosidasa
/
Galactosidasas
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Límite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. dermatol
Asunto de la revista:
DERMATOLOGIA
Año:
1992
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Argentina