Fenotipo de la mutación C634Y del protooncogén RET en el MEN2A: a propósito de una familia / Phenotype of the C634Y Mutation in the RET Proto-oncogene in MEN2A: Report of a Family
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
; 58(5): 229-235, mayo 2011. ilus, tab
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-94213
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
Antecedentes y objetivos: El estudio genético del protooncogén RET permite un diagnóstico precoz del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 y establece una correlación entre el genotipo y las manifestaciones clínicas. El objetivo del presente trabajo es demostrar los beneficios del diagnóstico precoz por estudio genético seguido de tratamiento temprano en la curación del carcinoma medular de tiroides (CMT) frente al diagnóstico más tardío con la calcitonina sérica. Pacientes y método: Estudio descriptivo retrospectivo de 8 miembros de una familia con MEN2A por mutación C634Y. Se realizó despistaje con calcitonina sérica hasta 1999 y estudio genético de RET posteriormente. A los portadores se les realizó tiroidectomía total y determinaciones periódicas de calcitonina, metanefrinas urinarias, calcio, fósforo y pruebas de imagen a nivelcervical y abdominal. Resultados: Los 5 pacientes diagnosticados por despistaje familiar con calcitonina presentan en la actualidad cifras de calcitonina elevadas. Los 3 diagnosticados por estudio genético (un adulto y dos niños) se encuentran libres de enfermedad. En los niños se monitorizó la calcitonina y se les intervino cuando esta comenzó a elevarse, a los 6 y 10 años respectivamente, hallándose hiperplasia nodular de células C en ambos. De los 8 afectos 3 presentaron feocromocitomas, bilaterales y asincrónicos, la mitad con metanefrinas urinarias (..) (AU)
ABSTRACT
Background and objectives: Genetic testing of RET proto-oncogen allows an early diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia syndrome type 2 and establish a correlation between genotype and clinical manifestations. The purpose of this study was to demonstrate the benefits of a nearly diagnosis with genetic testing followed by prompt surgery on the cure of MTC versus alater diagnosis with serum calcitonin. Patients and method: Retrospective descriptive study of 8 members of a MEN 2A family byC634Y mutation. We performed serum calcitonin screening until 1999 and subsequently RET genetic testing was obtained. Carriers underwent total thyroidectomy and periodic determination of calcitonin, urinary metanephrines, calcium, phosphorus and neck and abdominal imagingte chniques. Results: Five patients were diagnosed by calcitonin familial screening and all of them have highcalcitonin by now. Three patients were diagnosed by genetic testing (an adult and two children)and they are free of disease. Calcitonin was closely monitored in children and they underwentsurgery when it started to raise, at 6 and 10 years old respectively, finding nodular C-cellhyperplasia in both. Of 8 carriers 3 developed pheochromocytomas, bilateral and asynchronous,one-half had normal urinary metanephrines and two of them were simultaneous with MTC. Nopatient had biochemical data suggesting hyperparathyroidism although in one patient multipleparathyroid adenomas were found at thyroidectomy. Conclusions: RET genetic analysis has achieved an early diagnosis and treatment with nodevelopment of MTC in our patients, adjusting the time and type of surgery and allowing agenotype-phenotype correlation. It demonstrates how a genetic alteration is associated with apathology that we can prevent and manage improving the prognosis of our patients (AU)
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Neoplasias de la Tiroides
/
Carcinoma Medular
/
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
Año:
2011
Tipo del documento:
Article