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Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva y gestación / Recessive dystrophic epidermolysis bullosa and pregnancy
Montañez Quero, M. Dolores; Camaño Gutiérrez, Isabel; Vallejo Pérez, Paloma; Villar Ruiz, Olga; Hernández García, José Manuel; García Burguillo, Antonio; del Río, Marcela.
Afiliación
  • Montañez Quero, M. Dolores; Hospital Universitario 12 de Octubre. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Madrid. España
  • Camaño Gutiérrez, Isabel; Hospital Universitario 12 de Octubre. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Madrid. España
  • Vallejo Pérez, Paloma; Hospital Universitario 12 de Octubre. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Madrid. España
  • Villar Ruiz, Olga; Hospital Universitario 12 de Octubre. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Madrid. España
  • Hernández García, José Manuel; Hospital Universitario 12 de Octubre. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Madrid. España
  • García Burguillo, Antonio; Hospital Universitario 12 de Octubre. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Madrid. España
  • del Río, Marcela; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. España
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 52(9): 529-532, sept. 2009. ilus
Article en Es | IBECS | ID: ibc-77856
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva noHallopeau-Siemens (EADR no-HS) es unaenfermedad hereditaria de la piel, infrecuente,caracterizada por una falta de adhesión cutánea quepuede involucrar también a mucosas, cuyo cursono se ve afectado por la gestación. Se debe ofrecerconsejo genético a las parejas que hayan tenido unniño con esta afección, ya que un 25% de los hijosde dichas parejas pueden tener la enfermedad. Sinembargo, en el caso de las pacientes, al tratarse deuna forma recesiva, el riesgo de tener un niñoafectado es menor de un 1%, recomendándose enestos casos el diagnóstico prenatal únicamente siexisten antecedentes familiares en su pareja oconsanguinidad o sospecha de consanguinidad(p. ej., ambas familias oriundas de una mismaregión geográfica). El parto por vía vaginal y lalactancia no están contraindicados, pero son difícilesy requieren una valoración individualizada y unoscuidados especiales (AU)
ABSTRACT
Recessive non-Hallopeau-Siemens dystrophicepidermolysis bullosa is a rare and severe inheritedskin disease characterized by increased skinfragility that can also involve the mucosa. Thisentity is not associated with pregnancycomplications. Genetic counselling must be offered,because the risk of recurrence in parents with anaffected child is 25%. However, becausetransmission is recessive, the risk of having affectedoffspring in individuals with the disease is lessthan 1%. Therefore prenatal diagnosis is onlyrequired if the partner has a familial history of thedisease or if there is consanguinity or suspectedconsanguinity (for example, if both families arefrom the same geographical area). Vaginal deliveryand breast feeding are not contraindicated, but aredifficult and require individual assessment andclose monitoring (AU)
Asunto(s)
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Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Epidermólisis Ampollosa Distrófica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: Es Revista: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) Año: 2009 Tipo del documento: Article
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