Manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher. A propósito de dos casos / Skeletal manifestations of Gaucher´s disease. A report of two cases
An. med. interna (Madr., 1983)
; An. med. interna (Madr., 1983);21(4): 179-182, abr. 2004.
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-31255
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad hereditaria de depósito lisosomal más frecuente. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que conduce a la acumulación de substrato en el interior de los lisosomas de los macrófagos. Se clasifica en tres tipos según exista afectación de sistema nervioso central (tipos 2 y 3) o no (tipo 1).Es una patología multisistémica y en la mayoría de pacientes se aprecia hepatoesplenomegalia, anemia y trombopenia. La afectación esquelética también es importante y a menudo constituye el aspecto más discapacitante. Presentamos dos casos de enfermedad de Gaucher con manifestaciones óseas y realizamos una revisión de la literatura (AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Huesos
/
Enfermedades Óseas Metabólicas
/
Enfermedad de Gaucher
Límite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
An. med. interna (Madr., 1983)
Año:
2004
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
España