Tumores renales múltiples y hereditarios. Revisión por y para radiólogos / Multiple and hereditary renal tumors: A review for radiologists
Radiología (Madr., Ed. impr.)
; 66(2): 132-154, Mar.- Abr. 2024. ilus, tab
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-231515
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
El 80% de los carcinomas renales (CR) se diagnostican incidentalmente por imagen. Se aceptan un 2-4% de multifocalidad «esporádica» y un 5-8% de síndromes hereditarios, probablemente con infraestimación. Multifocalidad, edad joven, historia familiar, datos sindrómicos y ciertas histologías hacen sospechar un síndrome hereditario. Debe estudiarse individualmente cada tumor y multidisciplinarmente al paciente, con estrategias terapéuticas conservadoras de nefronas y un abordaje diagnóstico radioprotector. Se revisan los datos relevantes para el radiólogo en los síndromes de von Hippel-Lindau, translocación de cromosoma-3, mutación de proteína-1 asociada a BRCA, CR asociado a déficit en succinato-deshidrogenasa, PTEN, CR papilar hereditario, cáncer papilar tiroideo-CR papilar, leiomiomatosis hereditaria y CR, Birt-Hogg-Dubé, complejo esclerosis tuberosa, Lynch, translocación Xp11.2/fusión TFE3, rasgo de células falciformes, mutación DICER1, hiperparatoridismo y tumor mandibular hereditario, así como los principales síndromes de predisposición al tumor de Wilms.(AU)
ABSTRACT
80% of renal carcinomas (RC) are diagnosed incidentally by imaging. 2-4% of sporadic multifocality and 5-8% of hereditary syndromes are accepted, probably with underestimation. Multifocality, young age, familiar history, syndromic data, and certain histologies lead to suspicion of hereditary syndrome. Each tumor must be studied individually, with a multidisciplinary evaluation of the patient. Nephron-sparing therapeutic strategies and a radioprotective diagnostic approach are recommended. Relevant data for the radiologist in major RC hereditary syndromes are presented: von-Hippel-Lindau, Chromosome-3 translocation, BRCA-associated protein-1 mutation, RC associated with succinate dehydrogenase deficiency, PTEN, hereditary papillary RC, Papillary thyroid cancer- Papillary RC, Hereditary leiomyomatosis and RC, Birt-Hogg-Dubé, Tuberous sclerosis complex, Lynch, Xp11.2 translocation/TFE3 fusion, Sickle cell trait, DICER1 mutation, Hereditary hyperparathyroidism and jaw tumor, as well as the main syndromes of Wilms tumor predisposition. The concept of non-hereditary familial RC and other malignant and benign entities that can present as multiple renal lesions are discussed.(AU)
Palabras clave
Carcinoma de células renales; Neoplasias primarias múltiples; Metástasis; Cáncer renal hereditario; Enfermedad de von Hippel-Lindau; Síndrome de Birt-Hogg-Dubé; Esclerosis tuberosa; Síndrome de Lynch; Renal cell carcinoma; Multiple primary neoplasms; Hereditary renal cancer; von Hippel-Lindau disease; Birt-Hogg-Dubé syndrome; Tuberous sclerosis; Lynch syndrome
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Esclerosis Tuberosa
/
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
/
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
/
Enfermedad de von Hippel-Lindau
/
Neoplasias Renales
/
Metástasis de la Neoplasia
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Radiología (Madr., Ed. impr.)
Año:
2024
Tipo del documento:
Article