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Síndrome de quilomicronemia familiar: primer caso reportado en Ecuador / Familial chylomicronemia syndrome: The first case reported in Ecuador
Garay García, Karla Johana; Chong Menende, Ricardo Javier; Nogueira, Juan Patricio; Piedra Andrade, Jefferson Santiago.
Afiliación
  • Garay García, Karla Johana; Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín. Unidad Técnica de Endocrinología. Quito. Ecuador
  • Chong Menende, Ricardo Javier; Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín. Unidad Técnica de Gastroenterología, Hepatología y Trasplante Hepático. Quito. Ecuador
  • Nogueira, Juan Patricio; Universidad Nacional de Formosa. Investigador Adjunto del CONICET. Formosa. Argentina
  • Piedra Andrade, Jefferson Santiago; Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín. Coordinación general de docencia. Quito. Ecuador
Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.) ; 34(6): 326-329, Nov-Dic. 2022. ilus
Article en Es | IBECS | ID: ibc-211856
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una entidad genética de herencia autosómica recesiva. Las mutaciones en genes (como APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) que codifican para proteínas que regulan la maduración, transporte o polimerización de lipoproteína lipasa-1 son las causas más comunes, pero no las únicas. El objetivo de este estudio fue reportar el primer caso documentado en el Ecuador.Caso clínico: hombre de 38 años que presentó hepatoesplenomegalia crónica, trombocitopenia, atrofia pancreática e hipertrigliceridemia severa refractaria al tratamiento. Se realizó un análisis molecular por secuenciación de nueva generación que determinó una deficiencia de lipoproteína lipasa OMIM #238600 en homocigosis. La confirmación genética es necesaria a fin de poder establecer la etiología de HTGS para un adecuado manejo de esta patología.(AU)
ABSTRACT
Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a genetic entity with autosomal recessive inheritance. Mutations in genes (such as APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) that code for proteins that regulate the maturation, transport, or polymerization of lipoprotein lipase-1 are the most common causes, but not the only ones. The objective of this study was to report the first documented case in Ecuador.Clinical caseA 38-year-old man presented with chronic hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, pancreatic atrophy, and severe hypertriglyceridemia refractory to treatment. A molecular analysis was performed by next generation sequencing that determined a deficiency of Lipoprotein Lipase OMIM #238600 in homozygosis. Genetic confirmation is necessary in order to establish the etiology of HTGS for an adequate management of this pathology.(AU)
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Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Pancreatitis / Hipertrigliceridemia / Trastornos del Metabolismo de los Lípidos / Remanentes de Quilomicrones / Lipoproteína Lipasa Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Ecuador Idioma: Es Revista: Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.) Año: 2022 Tipo del documento: Article
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Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Pancreatitis / Hipertrigliceridemia / Trastornos del Metabolismo de los Lípidos / Remanentes de Quilomicrones / Lipoproteína Lipasa Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Ecuador Idioma: Es Revista: Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.) Año: 2022 Tipo del documento: Article