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Miopatía de depósito de nemalina y artrogriposis congénita / Nemaline myopathy and congenital arthrogryposis
López, E; Plans, C; Granell, R; Carreto, P; Ruano, A.
Afiliación
  • López, E; Hospital Juan Ramón Jiménez. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Huelva. España
  • Plans, C; Hospital Juan Ramón Jiménez. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Huelva. España
  • Granell, R; Hospital Juan Ramón Jiménez. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Huelva. España
  • Carreto, P; Hospital Juan Ramón Jiménez. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Huelva. España
  • Ruano, A; Hospital Juan Ramón Jiménez. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Huelva. España
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 44(4): 181-184, oct.-dic. 2017. ilus
Article en Es | IBECS | ID: ibc-167995
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
La artrogriposis es un síndrome complejo, que responde etiológicamente a numerosas causas congénitas y adquiridas. Presentamos un caso familiar de artrogriposis. La necropsia aportó el hallazgo de inclusiones rojo-púrpura en el sarcoplasma del tejido muscular, sugestiva de miopatía por nemalinas
ABSTRACT
Arthrogryposis is a complex syndrome, the aetiology of which can be traced to numerous congenital and acquired causes. We present a case of familiar arthrogryposis. Necropsy revealed red-purple rod-like structures in the sarcoplasm of the muscle tissue, suggestive of nemaline myopathy
Asunto(s)

Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Artrogriposis / Atrofia Muscular Espinal / Miopatías Nemalínicas / Amniocentesis Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Es Revista: Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) Año: 2017 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Artrogriposis / Atrofia Muscular Espinal / Miopatías Nemalínicas / Amniocentesis Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Es Revista: Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) Año: 2017 Tipo del documento: Article