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Síndrome de Alagille. Reporte de un caso / Alagille syndrome. A case report
Suárez-Torres, Ismael; Cuevas-González, Anny; Reyna-Villasmil, Eduardo; Torres-Cepeda, Duly.
Afiliación
  • Suárez-Torres, Ismael; Hospital Central Dr. Urquinaona. Maternidad Dr. Nerio Belloso. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Maracaibo. Venezuela
  • Cuevas-González, Anny; Hospital Central Dr. Urquinaona. Maternidad Dr. Nerio Belloso. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Maracaibo. Venezuela
  • Reyna-Villasmil, Eduardo; Hospital Central Dr. Urquinaona. Maternidad Dr. Nerio Belloso. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Maracaibo. Venezuela
  • Torres-Cepeda, Duly; Hospital Central Dr. Urquinaona. Maternidad Dr. Nerio Belloso. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Maracaibo. Venezuela
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 59(1): 39-42, ene.-feb. 2016. ilus
Article en Es | IBECS | ID: ibc-163820
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Alagille es un desorden autosómico dominante caracterizado por colestasis crónica debido a hipoplasia biliar intrahepática, anomalías cardiacas y esqueléticas y alteraciones faciales específicas. Caso clínico y discusión: se presenta un caso de primigesta de 25 años de edad que fue remitida a la Consulta Prenatal de Alto Riesgo a las 28 semanas por presentar restricción del crecimiento intrauterino del feto, ascitis fetal y polihidramnios. La evaluación ecográfica demostró marcada cifosis de la columna toracolumbar en T11/L2 y anomalías cardiacas. La necropsia demostró la presencia de tetralogía de Fallot, fusión de los cuerpos vertebrales toracolumbares (vértebras en mariposa) y agenesia de la vesícula biliar. El patrón de anomalías fetales fue coherente con aquellas asociadas con el síndrome de Alagille (AU)
ABSTRACT
Background: Alagille syndrome is an autosomal dominant disorder characterised by chronic cholestasis due to intrahepatic biliary hypoplasia, cardiac and skeletal abnormalities and specific facial dysmorphias. Case report and discussion: We report the case of a 25-year-old primigravida referred to the high-risk pregnancy unit at 28 weeks of gestation due to intrauterine growth restriction, foetal ascites and polyhydramnios. Ultrasound examination showed marked thoracolumbar kyphosis at T11/L2 and cardiac anomalies. Necropsy demonstrated the presence of tetralogy of Fallot, fusion of the thoracic and lumbar vertebral bodies (butterfly vertebrae) and agenesis of the gallbladder. The pattern of foetal anomalies was consistent with those associated with Alagille syndrome (AU)
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Ascitis / Síndrome de Alagille / Retardo del Crecimiento Fetal / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Es Revista: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) Año: 2016 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Ascitis / Síndrome de Alagille / Retardo del Crecimiento Fetal / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Es Revista: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) Año: 2016 Tipo del documento: Article