Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial / Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 62(2): 161-165, feb. 2005. ilus, tab
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-037932
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial
ABSTRACT
Leigh disease is a clinically heterogeneous and infrequent disorder in the pediatric age group. Inheritance is variable. It results from a genetic defect producing deficiencies in enzyme complexes and functional disturbance of the mitochondria. The prognosis is poor and effective treatment is lacking. We present the case of a 1-month-old boy with early manifestation and rapid progression of Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV
Buscar en Google
Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Enfermedad de Leigh
/
Proteínas del Complejo de Cadena de Transporte de Electrón
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Año:
2005
Tipo del documento:
Article