Exostosis múltiple hereditaria / Hereditary multiple exostoses
Mediciego
; 24(3)sept.2018. fig
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-71447
Biblioteca responsable:
CU421.1
Ubicación: CU.421
RESUMEN
Introducción: la exostosis múltiple hereditaria u osteocondromatosis hereditaria es una enfermedad poco frecuente, de transmisión autosómica dominante. Se caracteriza por el crecimiento anómalo, especialmente en las metáfisis de los huesos largos, de osteocondromas benignos que pueden provocar acortamiento o deformidades óseas. Suele diagnosticarse en la primera década de vida.Objetivo: presentar un caso con exostosis múltiple hereditaria, de reporte infrecuente en la literatura, como hallazgo identificado por los médicos colaboradores cubanos en la República de Ecuador.Presentación del caso: escolar masculino de seis años de edad. Acudió a consulta, acompañado de su madre, por presentar un bulto en la mano derecha, con aumento progresivo de tamaño, doloroso y que le impide escribir. En el examen físico se comprobó la deformidad en la extremidad superior derecha, con aumento de volumen en la muñeca de consistencia pétrea que desplazaba la arteria radial. En la tomografía axial computarizada se observó proyección exostósica del tercio distal del radio y se confirmó el diagnóstico.Discusión: las deformidades del antebrazo inducidas por la enfermedad se pueden corregir quirúrgicamente con éxito. La posible recurrencia durante la etapa de crecimiento del niño hace aconsejable esperar hasta la proximidad de la madurez esquelética para realizar los procedimientos correctivos del antebrazo. Conclusiones: las posibles complicaciones óseas, los trastornos neurológicos y vasculares asociados y el riesgo de malignización son características a tener en cuenta por la comunidad médica por la importancia de su diagnóstico temprano con la corrección oportuna de las deformidades óseas que provoca(AU)
ABSTRACT
Introduction: hereditary multiple exostoses or hereditary osteochondromatosis is a rare disease with autosomal dominant transmission. It is characterized by abnormal growth, especially in the metaphysis of long bones, of benign osteochondromas that can cause shortening or bone deformities. It is usually diagnosed in the first decade of life.Objective: to present a case with hereditary multiple exostoses, of infrequent report in the literature, as a finding identified by the Cuban collaborating doctors in the Republic of Ecuador.Case presentation: male schoolchild of six years of age. He went to consultation, accompanied by his mother, for presenting a lump in his right hand, with a progressive increase in size, painful and that prevents him from writing. In the physical examination, the deformity in the right upper extremity was confirmed, with an increase in the volume of the wrist with a stony consistency that displaced the radial artery. In the computerized axial tomography, an exostoses projection of the distal third of the radius was observed and the diagnosis was confirmed.Discussion: forearm deformities induced by the disease can be successfully corrected surgically. The possible recurrence during the growth stage of the child makes it advisable to wait until the proximity of the skeletal maturity to carry out the corrective procedures of the forearm.Conclusions: possible bone complications, associated neurological and vascular disorders and the risk of malignancy are characteristics to be taken into account by the medical community because of the importance of early diagnosis with the timely correction of bone deformities that it causes(AU)
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Exostosis Múltiple Hereditaria
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Mediciego
Año:
2018
Tipo del documento:
Article