Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family
Medisan
; 21(3)mar. 2017. ilus
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-70012
Biblioteca responsable:
CU418.1
RESUMEN
El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos(AU)
ABSTRACT
The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described(AU)
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Peso por Estatura
/
Anomalías del Ojo
/
Crecimiento y Desarrollo
/
Pérdida Auditiva
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
/
Hipocalcemia
Tipo de estudio:
Screening_studies
Aspecto:
Patient_preference
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Medisan
Año:
2017
Tipo del documento:
Article