Caracterización clínica y molecular de individuos con el síndrome frágil X detectados por análisis inmunohistoquímico / Clinical and molecular characterization of individuals with fragile X syndrome detected by immunohistochemical analysis
Rev. cuba. pediatr
; Rev. cuba. pediatr;76(3)jul.-sept. 2004.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-24747
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: CU1.1
Se realizó el estudio de 50 varones con retraso mental y/o autismo de etiología desconocida a fin de detectar individuos afectados con el síndrome frágil X a través del análisis inmunohistoquímico y caracterizarlos clínica y molecularmente. Entre los casos pesquisados se detectaron 3 individuos con baja expresión de la proteína relacionada con el síndrome, a quienes se les realizó la caracterización molecular. La correlación inmunohistoquímica y molecular en 2 de ellos fue positiva. La no correlación de un tercero sugiere que pudiera tratarse de una mutación puntual o una deleción del gen relacionado con la enfermedad. En otro paciente con el fenotipo neuropsicológico y físico característicos de la enfermedad se observó una expresión promedio normal baja, lo que motivó la indicación de la caracterización molecular, que resultó ser positiva. Se discuten los mecanismos genéticos y fisiopatológicos que pudieran explicar la presencia de la proteína en las células analizadas(AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Inmunohistoquímica
/
Técnicas de Diagnóstico Molecular
/
Síndrome del Cromosoma X Frágil
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Año:
2004
Tipo del documento:
Article