Retinal dystrophies and variants in PRPH2 / Distrofias retinianas e variantes em PRPH2
Arq. bras. oftalmol
; 82(2): 158-160, Mar.-Apr. 2019. graf
Article
en En
| LILACS
| ID: biblio-989393
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.
RESUMO
RESUMO - Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Distrofias Retinianas
/
Periferinas
/
Degeneración Macular
/
Mutación
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Asunto de la revista:
OFTALMOLOGIA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
Pais de publicación:
Brasil