Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia / Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia
Rev. salud pública
; Rev. salud pública;19(1): 32-38, ene.-feb. 2017. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: biblio-903067
Biblioteca responsable:
BR1.1
RESUMEN
RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.(AU)
ABSTRACT
ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.(AU)
Palabras clave
Aberraciones Cromosómicas; Chromosome Disorders; Ellis-Van Creveld Syndrome; Enfermedades Raras; Errores Innatos del Metabolismo; Inborn Errors of Metabolism; Mucopolisacaridosis III; Mucopolysaccharidosis III; Rare Diseases; Sanfilippo Syndrome; Síndrome de Ellis-Van Creveld; Síndrome de Sanfilippo
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome de Ellis-Van Creveld
/
Aberraciones Cromosómicas
/
Mucopolisacaridosis III
/
Errores Innatos del Metabolismo
Límite:
Humans
País/Región como asunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Rev. salud pública
Asunto de la revista:
SAUDE PUBLICA
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Colombia
/
Estados Unidos
Pais de publicación:
Colombia