Late-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation? / Doença de Pompe de início tardio: qual é a prevalência na apresentação de fraqueza muscular de cinturas?
Arq. neuropsiquiatr
; 76(4): 247-251, Apr. 2018. tab, graf
Article
en En
| LILACS
| ID: biblio-888382
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Pompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main screening tool. Dried blood spots were collected for GAA activity assay from 24 patients with "unexplained" limb-girdle muscular weakness without vacuolar myopathy in their muscle biopsy. Samples with reduced enzyme activity were also investigated for GAA gene mutations. Of the 24 patients with dried blood spots, one patient (4.2%) showed low GAA enzyme activity (NaG/AaGIA 40.42; %INH 87.22%). In this patient, genetic analysis confirmed two heterozygous mutations in the GAA gene (c.-32-13T>G/p.Arg854Ter). Our data confirm that clinicians should look for late-onset Pompe disease in patients whose clinical manifestation is an "unexplained" limb-girdle weakness even without vacuolar myopathy in muscle biopsy.
RESUMO
RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de triagem para detectar a deficiência da GAA. DBS foi coletado para avaliar a atividade da GAA em 24 pacientes com fraqueza muscular de cinturas "não explicada" sem miopatia vacuolar na biópsia muscular. As amostras com atividade enzimática reduzida foram também submetidas a análise de mutações no gene GAA. Dos 24 pacientes com DBS, baixa atividade da enzima GAA (NaG/AaGIA 40.42; %INH 87.22%) foi encontrada em um paciente (4.2%). Nessa paciente, a análise genética confirmou duas mutações em heterozigose composta no gene GAA (c.-32-13T > G/p.Arg854Ter). Nossos resultados confirmam que LOPD deve ser investigada quando a manifestação clínica é uma fraqueza muscular de cinturas "não explicada", mesmo na ausência de miopatia vacuolar na biópsia muscular.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
/
Distrofia Muscular de Cinturas
/
Alfa-Glucosidasas
Tipo de estudio:
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
Pais de publicación:
Brasil